Fenilketonüri (pku), anne babadan kalıtsal yollarla çocuğa geçen bir hastalıktır. Avrupa ve Amerika ülkelerine kıyasla ülkemizde daha yaygın olan bu hastalık yaklaşık olarak 4500 yeni doğan bebekten birinde görülüyor. Bu oran Finlandiya gibi sosyo-ekonomik yönden gelişmiş ülkelerde 1/200000 i bulmaktadır. Ülkemizde ise oranın daha yüksek olmasının sebebi hastalığın kalıtsal yollarla taşınıyor olması ve akraba evliliği sayısının ülkemizde çok fazla olmasıdır.
Fenilalanin vücuda muhakkak alınması gereken bir aminoasittir. Karaciğerdeki enzimlerle reaksiyona girmesi sonucu insan hayatı için gerekli diğer maddeleri oluşturur.
Fenilalanin birikimi, sinir sistemini olumsuz etkilediğinden belirtiler beyinde görülmekte ve beyin fonksiyonlarını yerine getiremediğinde bunun etkileri vücutta baş göstermektedir. İlerleyen aylarda akranlarından farklı olarak oturamama, konuşamama gibi belirtiler gösterir. Zekâ geriliği gibi belirtiler de ilerleyen zamanlarda ortaya çıkar. Fakat tüm hastalarda aynı belirtiler gözlemlenmeyebilir.
Hastalığın Tanı ve Tedavisi
Fenilketonüri Nedir?
Fenilketonüri, fenilalanin hidroksilaz adlı enzimin vücutta eksikliği sonucu oluşan kalıtsal bir hastalıktır. Başka maddelere çevrilememesi dolayısıyla vücutta normalin üstünde birikmesi zehir etkisi yaratarak bebeğe zarar verir.Fenilalanin vücuda muhakkak alınması gereken bir aminoasittir. Karaciğerdeki enzimlerle reaksiyona girmesi sonucu insan hayatı için gerekli diğer maddeleri oluşturur.
Hastalığın Belirtileri ve Seyri
Doğumda ve hatta ilk 5-6 ayda tüm bebekler normaldir. Hiçbir belirti görülmez. İlk aylardan sonra bebekte gelişim geriliği başlar. Beyni gelişmez ve bu yüzden başı da küçük kalır. Vücudunda sürekli bir kasılma hali mevcuttur. Zaman zaman ani sıçramalar yapabilir. Diğer kardeşlerine ya da anne babasına göre saçları daha sarı, ince telli olur. Gözler ise mavi olur. Bu vakanın hemen hemen 3 te 1 i kadarında egzama benzeri kaşıntılı dökülmeler olur. Dörtte biri kadarında ise sara nöbetleri görülebilir. Yaşı biraz daha büyük olan çocuklarda hiperaktivite ve kendine zarar verme atakları ya da çevreden bağımsız hareketleri ile otizm benzeri davranışlar fenilketonüri hastalığı belirtilerindendir.Fenilalanin birikimi, sinir sistemini olumsuz etkilediğinden belirtiler beyinde görülmekte ve beyin fonksiyonlarını yerine getiremediğinde bunun etkileri vücutta baş göstermektedir. İlerleyen aylarda akranlarından farklı olarak oturamama, konuşamama gibi belirtiler gösterir. Zekâ geriliği gibi belirtiler de ilerleyen zamanlarda ortaya çıkar. Fakat tüm hastalarda aynı belirtiler gözlemlenmeyebilir.
Hastalığın Tedavisinde Amaçlanan Nedir?
Fenilketonüri hastalığının tedavisindeki ilk amaç vücutta fenilalanin birikimine engel olmaktır. Fenialanin seviyesinin normalin üzerine çıkması durumunda fazla fenilalaninin düşürülmesidir. Normal şartlarda fenilalanin insan vücudu için çok önemli bir yapı taşı olduğundan hastalığın ağırlığına göre diyetten doğal protein ile belli düzeyde fenilalanin alımına izin verilir. Yaşamın devam ettirilmesi için ise günlük olarak fenilalanin içermeyen proteinlerle beslenmesi sürdürülür.Hastalığın Tanı ve Tedavisi
Fenilketonüri hastalığının tedavisinde erken teşhis çok büyük önem arz etmektedir. Çünkü geç kalınması halinde geriye dönüşü olmayan hasarlar kalabilir. Hastalığın kalıtıldığı genin bilinmesi sayesinde yüksek riskli hamileliklerde amniyosentez yöntemi ile anne karnından sıvı alınarak erken tanı konulup tedaviye başlanabilir. Yapılmadıysa bile yeni doğanlar için de günümüzde bu hastalık için tarama testleri yapılabilmektedir. Bebeğin taburcu olacağı zaman tarama yapılabilmesi için gerekli kan örneği “gutrie kartı“ adlı karta alınır ve yeni doğan taramasına gönderilir. Tanı konulduktan sonra bebeklere gerekli diyet uygulamasının yapılması halinde hastalık önlenebilir ve sağlıklı bir gelişim gösterebilirler.
Hastalık tamamen tedavi edilemese de ilk 20 günde tedaviye başlanıp ömür boyu sürdürülmesi halinde kontrol altına alınıp sağlıklı bir yaşam sürdürmeye devam edilebilir.
→ Bir önceki Goji Berry Üzümü Nasıl Kullanılır? başlıklı yazımızda 'goji berry üzümü, nasıl kullanılır, goji berry ile zayıflama' hakkında bilgiler verildi.
Hastalık tamamen tedavi edilemese de ilk 20 günde tedaviye başlanıp ömür boyu sürdürülmesi halinde kontrol altına alınıp sağlıklı bir yaşam sürdürmeye devam edilebilir.
→ Bir önceki Goji Berry Üzümü Nasıl Kullanılır? başlıklı yazımızda 'goji berry üzümü, nasıl kullanılır, goji berry ile zayıflama' hakkında bilgiler verildi.